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Tenerife scoperta rara malattia ereditaria: nuove speranze di cura

Tenerife scoperta rara malattia ereditaria: nuove speranze di cura

L'Ospedale Universitario Nuestra Señora de Candelaria, di Tenerife e affiliato al Ministero della Salute del Governo delle Isole Canarie, ha contribuito alla scoperta di una rara malattia ereditaria con implicazioni renali.

Questa ricerca è stata condotta da un gruppo internazionale di scienziati provenienti da Paesi Bassi, Francia, Stati Uniti, Regno Unito, Canada e Spagna; l'unica struttura medica spagnola coinvolta appunto è stata l'ospedale La Candelaria.

La malattia in questione provoca una significativa diminuzione dei livelli di magnesio nel sangue (ipomagnesemia) nei pazienti pediatrici, con conseguenti convulsioni e ritardi nello sviluppo, oltre alla sua associazione con il disturbo dello spettro autistico.

Félix Claverie, responsabile del gruppo di ricerca sulle tubulopatie renali presso l'ospedale La Candelaria, ha osservato che questa scoperta è stata possibile grazie alla cooperazione di tutti i team che hanno collaborato e ha sottolineato che questa nuova malattia rara è causata da mutazioni in un canale trasportatore del magnesio, noto come TRPM7.

La condizione colpisce prevalentemente i bambini e la sua identificazione è fondamentale per la diagnosi delle malattie associate. Richiede inoltre l'inclusione del gene TRPM7 nei pannelli genici utilizzati per la diagnosi genetica di queste condizioni.

Roberto G. Pescoso, direttore della struttura sanitaria, ha affermato che l'ospedale è pienamente impegnato nella ricerca scientifica e sanitaria e si è dichiarato orgoglioso del notevole impatto ottenuto dal gruppo Claverie.

Ha inoltre osservato che sono in corso numerosi studi e ha espresso la speranza che in futuro vengano segnalati ulteriori risultati simili a questi.

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